CIAO A TUTTI,

MI PRESENTO, SONO DIVA MARIUZZO E SONO NATA A TREVISO IL 10 FEBBRAIO 2018.
FIN DAI PRIMI MESI DELLA MIA SIN QUA BREVE VITA HO INIZIATO A MANIFESTARE DEI PROBLEMI DI SALUTE CHE IL 13 APRILE 2019 HANNO SPINTO LA MIA MAMMA ED IL MIO PAPA' A PORTARMI DI CORSA ALL'OSPEDALE DI PADOVA.
QUEL GIORNO HO AVUTO OLTRE 160 SCOSSE (SOLO DA SVEGLIA) CHE PARTIVANO DALLA MIA TESTA ED ARRIVAVANO FINO ALLA PUNTA DEI MIEI PIEDI. LA MAGGIOR PARTE DI ESSE ERANO CRISI EPILETTICHE MIOCLONICHE CHE INCLUDEVANO QUINDI LA CADUTA DEL CAPO E CHE ERANO SEGUITE DA MOMENTI DI ASSENZA. IO, MAMMA E PAPA' CI SIAMO SPAVENTATI MOLTISSIMO, SOPRATTUTTO DOPO CHE I DOTTORI CI HANNO SPIEGATO CHE SI TRATTAVA DI UN BRUTTO MALE LA CUI ORIGINE ERA SCONOSCIUTA, E CHE PURTROPPO CIO' CHE MI ERA SUCCESSO ERA SOLO UNA DELLE TANTE FORME IN CUI QUESTO BRUTTO MALE MI AVREBBE COLPITA.
SIA CHIARO, NON VOGLIO ANNOIARVI CON LE STORIE DEI MIEI RICOVERI E DEGLI ESITI DEI DIVERSI E NUMEROSISSIMI ESAMI CHE HO SVOLTO DURANTE I 18 MESI CHE SONO PASSATI DAL MIO ARRIVO ALL'OSPEDALE DI PADOVA, PER CUI VI DICO SUBITO CHE OGGI QUESTO BRUTTO MALE HA UN NOME.

SI TRATTA DI UNA RARISSIMA MUTAZIONE GENETICA "DE NOVO" (OVVERO NON EREDITATA DA MAMMA, PAPA' O DALLE RISPETTIVE FAMIGLIE) DEL GENE KIA2022/NEXMIF. DOPO AVER PARLATO CON UN ESERCITO DI MEDICI, SAPPIAMO CHE QUESTA MUTAZIONE COLPISCE INDISTINTAMENTE FEMMINE E MASCHI (QUEST'ULTIMI IN MODO PIU' GRAVE).
NELLE FEMMINE QUESTO MOSTRO NON COLPISCE ALLO STESSO MODO, MA SI MANIFESTA IN MISURA DIVERSA CHE VA DA MEDIA, A SECONDA CHE QUESTO GENE VENGA PER COSI DIRE VENGA DANNEGGIATO "SOLO PARZIALMENTE" FINO A GRAVE, NEL CASO IN CUI QUESTO GENE VENGA SPEZZATO IN PIU' PARTI.
INDOVINATE UN P0'...CON QUALE FORMA IL MOSTRO HA COLPITO LA PICCOLA DIVA? ....ESATTO, PURTROPPO QUELLA PIU' GRAVE. INFATTI SOFFRO DI EPILESSIA MIOCLONICA FARMACO RESISTENTE E NON CURABILE, SPETTRO AUTISTICO, RITARDO PSICOMOTORIO E LINGUAGGIO COMPROMESSO.

IN UNA GIORNATA TIPO QUESTE TERRIBILI LE SCOSSE ARRIVANO SENZA INTERRUZIONI ANCHE DURANTE IL SONNO, MI SVGLIO VERSO LE 6 E QUESTO E' IL MOMENTO IN CUI LA LORO FREQUENZA E' MAGGIORE...MI FANNO CADERE GLI OGGETTI DALLE MANI, MI CONSENTONO DI FOCALIZZARE L'ATTENZIONE SU UNA COSA SOLO PER POCHI SECONDI E CIO' CHE HO IMPARATO UN MINUTO PRIMA LO DIMENTICO QUELLO DOPO (IN PRATICA E' COME PROVARE SEMPRE A LEGGERE UN LIMBRO SENZA RIUSCIRE MAI AD ANDARE OLTRE ALLA PRIMA PAGINA),
NON RIESCO A PARLARE CON MAMMA E PAPA', PER CUI SFOGO LA MIA FRUSTRAZIONE COME POSSO, PIANGENDO ED URLANDO, E QUESTO SUCCEDERA' A MOMENTI ALTERNATI FINO ALL'ORA DELLA NANNA (I DOTTORI HANNO PROVATO MOLTI FARMACI, MA LA VERITA' E CHE NESSUNO DI QUESTI PUO' RISOLVERE LA MIA FORMA DI EPILESSIA, POSSONO SOLO CERCARE DI TAMPONARE QUESTI EPISODI FINO A QUANDO IL MIO CORPO SARA' ASSUEFATTO E RICHIEDERA' UN DOSAGGIO MAGGIORE), VERSO LE 19..
DUE O TRE VOLTE LA SETTIMANA DELLE SIMPATICHE SPECIALISTE CERCANO DI AIUTARMI CON LA LOGOPEDIA E LA PSICOMOTRICITA'..I PROGRESSI SONO PICCOLISSIMI, MA IO SONO TENACE E NON MOLLO, NONOSTANTE LE MILLE DIFFICOLTA', COSI' DO LA FORZA DI ANDARE AVANTI ANCHE A MAMMA E PAPA'.

ALL'OSPEDALE GASLINI DI GENOVA HO RECENTEMENTE CONOSCIUTO UN DOTTORE CHE STA CERCANDO DI STUDIARE QUESTA MUTAZIONE GENETICA. IL SUO LAVORO NON E' FACILE, ANCHE PERCHE' VISTO CHE COLPISCE POCHI BAMBINI NEL MONDO (CIRCA 200), LE CASE FARMACEUTICHE NON INVESTONO SOLDI NELLA RICERCA.
L'UNIVERSITA' DI GENOVA IN COLLABORAZIONE CON L'OSPEDALE GASLINI, HA LA POSSIBILITA' DI STUDIAREI QUESTA MUTAZIONE GENETICA, MA PER INIZIARE QUESTO PROGETTO, SE